先天性髋脱位与Hox基因传递不平衡研究

摘要：

目的: 探讨先天性髋脱位(CDH)与Hox基因是否存在相关性.方法:在Hox基因A,B,C和D簇所在的染色体区域7P14-15,17q21,12q13和2q31内选择4个微卫星DNA标记D7S1808,D17S1820,D12S1686和Hox4EP,应用PCR及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对101个先天性髋脱位核心家系的303名成员进行基因型分析,并进行传递不平衡检验(TDT).结果:在D12S1686多态性标记位点上检测到16个等位基因,TDT分析先天性髋脱位与D12S1686遗传标记位点不存在传递不平衡(χ2=6.171,P=0.965);在D7S1808多态性标记位点上检测到10个等位基因,与D7S1808遗传标记位点的第7个等位基因存在传递不平衡(χ2=6.045,P=0.014);在D17S1820多态性标记位点上检测到12个等位基因,与D17S1820遗传标记位点的第4个等位基因存在传递不平衡(χ2=6.025,P=0.014);在Hox4EP多态性标记位点上检测到16个等位基因,与Hox4EP遗传标记位点的第4个等位基因存在传递不平衡(χ2=6.461,P=0.011).结论:先天性髋脱位与Hox基因 A,B和D簇可能有关联, Hox A,B和D簇基因可能是先天性髋脱位的易感基因.

关键词：先天性髋脱位、传递不平衡检验、Hox基因

所属期刊栏目：33

分类号：R681.6;Q754(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

资助基金：国家自然科学基金972248

在线出版日期：2004-03-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：6-8