辽宁地区Huntington舞蹈病两家系IT15基因的分子分析

摘要：

目的:从分子水平探讨辽宁地区Huntington舞蹈病(HD)的发病机制,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据.方法:应用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对辽宁地区两个HD家系的3名患者、4名高风险成员及2名正常配偶 IT15基因的CAG重复数进行了检测.结果:所有的HD患者都各携带有一个CAG重复序列发生扩展的IT15基因,其重复数为49～62,而正常人的重复数为17～35,两者不重叠.结论:受检辽宁地区的HD也是由IT15基因CAG重复序列的异常扩展所致.

关键词：Huntington舞蹈病、基因、CAG重复、多聚酶链反应

所属期刊栏目：32

分类号：Q754(分子遗传学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：355-357