人类单纯性先天性心脏病患者Nkx 2-5基因突变及表达的研究

摘要：

目的:研究Nkx2-5基因在人类单纯性先天性心脏病患者中的突变及表达情况.方法:应用PCR-SSCP方法和DNA测序技术在58个单纯性先天性心脏病核心家系183名成员中检测Nkx 2-5基因的突变情况;以β-ac-tin作为内对照对11个室间隔缺损患者心肌标本和2个非先天性心脏病患者(正常对照)心肌标本进行RT-PCR扩增和定量分析,观察mRNA表达水平.结果:发现Nkx 2-5基因同源结构域中(CCA)三碱基缺失;与非先天性心脏病患者(正常对照)相比,室间隔缺损患者的Nkx 2-5基因mBNA表达呈下降趋势.结论:Nkx 2-5基因与人类单纯性先天性心脏病密切相关,其同源结构域内的基因突变可能是人类单纯性先天性心脏病发病的重要遗传基础.Nkx 2-5基因转录水平的异常可能是先天性心脏病形成的另一种潜在机制.

关键词：先天性心脏病、Nkx 2-5基因、基因表达、基因突变

所属期刊栏目：30

分类号：R54(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：国家自然科学基金39670402,30070411;国家高技术研究发展计划863计划Z19-01-03-03;辽宁省自然科学基金962322

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：321-324