常染色体隐性遗传的类Duchenne肌营养不良临床特征及其发生比率的估计值分析

摘要：

目的：探讨常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良(类DMD)临床特点及其在杜氏肌营养不良症（DMD）中的比例。方法：研究8个家系中9例女性类DMD的临床表现、家族史及血清肌酸激酶水平，并估计常染色体隐性遗传的类DMD在DMD中的比例。结果：常染色体隐性遗传的类DMD患者独立行走的平均时间为（1.47±1.00）岁，症状出现的平均时间为（8.11±4.32）岁，血清肌酸激酶平均水平为（2785.10±1500.29）U/L，这种常染色体隐性遗传型类DMD占DMD的9.4%。结论：常染色体隐性遗传的类DMD与DMD在临床上无法区别，部分被认为是性连锁隐性遗传的DMD，实际上是常染色体隐性遗传的类DMD。

关键词：类杜氏肌营养不良症、遗传类型、Dystrophin蛋白

所属期刊栏目：30

分类号：R746(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：59-60,63