国人布-加综合征与FⅤ Leiden突变的相关研究

摘要：

目的：探讨国人布-加综合征（BCS）与凝血第Ⅴ因子Leiden(FⅤL)突变的相关性。方法：收集29例国人BCS（其中25例为散发BCS、4例为家族性BCS）和29名健康对照者，并对其血样进行PCR-RFLP的FⅤL突变分析。结果：29例BCS中，共有3例FⅤL突变阳性，均为家族性BCS病例。其中家系A姐妹均有FⅤL突变,家系B妹妹突变阳性,均为杂合性突变。散发病例无1例阳性。对照组无1例阳性。29例国人BCS中，FⅤL突变频率为0.0517，而4例家族性BCS的FⅤL突变频率则为0.3750。29例BCS病例组与29例对照组间FⅤL突变频率无统计学差别，但家族性BCS病例组与对照组间FⅤL突变频率有显著统计学差别。结论：国人家族性BCS与FⅤL突变相关，国人散发性BCS与FⅤL突变无关。

关键词：布-加综合征、凝血第Ⅴ因子Leiden突变、聚合酶链反应

所属期刊栏目：30

分类号：R543(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：53-55