非对称二甲基精氨酸水平对苯丙酮尿症患儿病情控制、智力发育的影响

摘要：

目的 探讨非对称二甲基精氨酸(asymmetric dimethylarginine,ADMA)水平对苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿病情控制、智力发育的影响,并评估血清ADMA对PKU患儿智力低下的预测价值.方法 选取2019年2月至2021年2月来河北省唐山市妇幼保健院复查的PKU患儿103例,按照苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)水平分为控制不良组(32例,120μmol/L＜Phe≤360μmol/L)与控制良好组(71例,Phe＞360μmol/L),并选取同期来院体检的健康儿童40例作为对照组.比较分析三组临床指标、智力水平,采用Pearson相关法分析ADMA与Phe、总同型半胱氨酸水平、智力评分的相关性,通过二元logistic回归分析影响PKU患儿智力低下的独立因素,并进一步分析ADMA对PKU患儿智力低下的预测效能,计算受试者工作特征曲线下面积、敏感度及特异度.结果 控制不良组、控制良好组的Phe水平均高于对照组,且控制不良组高于控制良好组,差异均有显著性(P＜0.05).控制不良组、控制良好组的ADMA、精氨酸、对称二甲基精氨酸、总同型半胱氨酸、智力评分均低于对照组(P＜0.05),控制不良组的总同型半胱氨酸水平高于控制良好组,而ADMA、精氨酸、对称二甲基精氨酸、智力评分均低于控制良好组(P＜0.05).PKU患儿的血清ADMA水平与Phe、总同型半胱氨酸水平均呈负相关,与智力评分呈正相关.控制不良组智力低下发生率(46.88%)明显高于控制良好组的21.13%,差异有显著性(P＜0.05).二元logistic回归分析显示,年龄、Phe、ADMA是PKU患儿智力低下的独立影响因素.受试者工作特征曲线分析结果显示,ADMA预测PKU患儿智力低下的曲线下面积为0.862,敏感度为90.53%,特异度为86.90%.结论 ADMA水平可评估PKU患儿的饮食代谢控制情况,且能够很好地预测PKU患儿发生智力低下的风险.

关键词：苯丙酮尿症、非对称二甲基精氨酸、苯丙氨酸、智力发育

所属期刊栏目：58

分类号：R589.3(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：河北省医学科学研究课题20181328

在线出版日期：2023-09-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1017-1020