高通量基因测序技术在稽留流产遗传学检测中的应用

摘要：

目的 分析高通量基因测序技术在稽留流产患者绒毛染色体中的应用价值.方法 选取2018年10月至2021年3月在首都医科大学附属复兴医院因稽留流产接受清宫术患者72例,孕周主要集中在6～12周,对其绒毛组织进行高通量测序检测,分析胚胎染色体数目和结构的变异,以及染色体异常与患者年龄、流产次数的相关性.结果 72例样本检测均成功,未见异常34例(47.2％);染色体数目异常33例(45.8％),其中三体型占38.9％(28/72),单体型占4.2％(3/72),嵌合体占1.4％(1/72),三倍体占1.4％(1/72);染色体结构异常5例(6.9％,5/72).检出拷贝数变异中,其中片段≥5Mb的1例(1.4％),片段<5Mb的4例(5.6％).产妇年龄>34岁发生染色体异常率为66.7％,复发性流产患者33例,其染色体异常率未明显高于初次流产患者(P>0.05).结论 染色体异常是稽留流产的主要原因,高通量基因测序技术具有较高的灵敏性,有助于帮助临床明确早期稽留流产的病因,指导患者再次妊娠.

关键词：稽留流产;绒毛;染色体;高通量测序;拷贝数变异

所属期刊栏目：56

分类号：R715.5(妇产科学)

资助基金：北京市西城区优秀人才培养专项20180004

在线出版日期：2021-12-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1357-1360