多巴胺D2受体基因多态性与图雷特综合征表型的相关性分析

摘要：

目的 探讨多巴胺D2受体(dopamine D2 receptor,DRD2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs1800497与图雷特综合征(Tourette syndrome,TS)的不同表型是否具有相关性.方法 选取2009年12月至2016年12月就诊于首都医科大学附属北京安定医院的TS患者165例,根据是否有共患病注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)及强迫性障碍(obsessive compulsive disorder,OCD)对TS患者进行临床分型,分为单纯TS组44例、TS+ADHD组47例、TS+OCD组39例、TS+ADHD+OCD组35例;另选取同期从社会招募健康的志愿者90例作为对照组.应用TaqMan探针SNP基因分型技术对DRD2基因SNP位点rs1800497多态性进行分析,比较各组的基因型及等位基因频率.结果 全部TS患者与对照组的基因型及等位基因频率差异无显著性(P>0.05).各组基因型和等位基因频率差异有显著性(P<0.05);进一步两两比较,TS+OCD组与对照组、TS+ADHD+OCD组与单纯TS组的基因型频率差异均有显著性(P<0.05),TS+ADHD+OCD组与对照组及单纯TS组的等位基因频率差异有显著性(P<0.05).结论 DRD2基因多态性可能与TS共患OCD及TS共患ADHD、OCD表型有关.

关键词：图雷特综合征、临床表型、多巴胺D2受体、单核苷酸多态性

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分类号：R749.94(神经病学与精神病学)

资助基金：北京市医院管理局"青苗"计划;北京市医院管理局儿科学科协同发展中心儿科项目;国家重点研发项目

在线出版日期：2020-07-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：777-780