以血细胞减少发病的新生儿甲基丙二酸血症临床分析

摘要：

目的 探讨新生儿甲基丙二酸血症血细胞改变的发病特点与临床特征.方法 回顾性分析2015年1月至2017年12月首都儿科研究所附属儿童医院收治的以血细胞异常起病的早发甲基丙二酸血症患儿的临床资料.结果 5例患儿均为男性,均发病于新生儿期,其中2例于早期新生儿期发病,3例于晚期新生儿期发病.4例起病首发表现为两系血细胞减少,1例为三系血细胞减少.3例经治疗后好转,2例因病情危重而放弃治疗.结论 在新生儿期发病、首发症状为血细胞减少的甲基丙二酸血症,诊断容易延误,而且病情危重、预后差;对新生儿期发生血细胞减少的患儿,诊疗方面应开拓思路,早期诊断和治疗是改善甲基丙二酸血症预后的关键.

关键词：甲基丙二酸尿症、串联质谱、气相色谱质谱、新生儿、血细胞

所属期刊栏目：54

分类号：R722(儿科学)

在线出版日期：2019-09-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：989-992