线粒体病的诊治概况

摘要：

线粒体是真核细胞中一个很重要的细胞器,为双膜结构,外膜相对光滑平整,内膜则反复折叠形成嵴,内外膜之间为膜间腔,具有氧化磷酸化合成ATP、调节细胞钙平衡、产生活性氧自由基等功能.线粒体病是一组因核DNA和线粒体DNA缺陷导致线粒体功能障碍而引起的疾病,其临床表现多种多样,可累及全身各个器官,由于骨骼肌及神经系统能量需求较大,故线粒体病主要表现为神经系统线粒体病.本文对线粒体病的遗传特点、临床表现、诊断和管理方法等进行综述.

关键词：线粒体病、临床表现、诊断、治疗

所属期刊栏目：54

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2019-03-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：136-140