儿童垂体柄阻断综合征的临床及基因研究
万方数据知识服务平台
应用市场
我的应用
会员HOT
万方期刊
×

点击收藏,不怕下次找不到~

@万方数据
会员HOT

期刊专题

10.3969/j.issn.1008-1070.2019.01.013

儿童垂体柄阻断综合征的临床及基因研究

引用
目的 探讨儿童垂体柄阻断综合征的临床表现及基因突变类型.方法 选取2016年1月至2018年3月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的垂体柄阻断综合征患儿16例,回顾性分析患儿的临床表现,并采用全外显子测序技术进行基因学检测,根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南对其致病性进行分析.结果 共纳入16例垂体柄阻断综合征患儿,诊断年龄为1.7~16.2岁,男11例,女5例;4例有臀位产病史,11例以“身高增长缓慢”就诊,4例以“反复无热抽搐”为主要表现.16例患儿均为生长激素缺乏,其中15例有中枢性甲状腺功能减退,11例继发性肾上腺皮质功能不全.2例发现致病性突变,其中1例为4.9岁男孩,为ROB01基因c.1690C>T (p.Pro564Ser)杂合突变,1例为12.3岁女孩,为HS6ST1基因c.608C>T (p.Thr203Met)杂合突变,均符合ACMG致病性突变,生物学预测有害.结论 垂体柄阻断综合征临床上以患儿身高增长缓慢最为常见,多表现为联合垂体功能减退,全外显子测序有利于发现致病性突变.

垂体柄阻断综合征、多发垂体功能减退、全外显子测序

54

R725.8(儿科学)

首都儿科研究所方向性引导基金FX-2017-03

2019-04-02(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共5页

53-57

相关文献
评论
暂无封面信息
查看本期封面目录

中国医刊

1008-1070

11-3942/R

54

2019,54(1)

相关作者
相关机构

专业内容知识聚合服务平台

国家重点研发计划“现代服务业共性关键技术研发及应用示范”重点专项“4.8专业内容知识聚合服务技术研发与创新服务示范”

国家重点研发计划资助 课题编号:2019YFB1406304
National Key R&D Program of China Grant No. 2019YFB1406304

©天津万方数据有限公司 津ICP备20003920号-1

信息网络传播视听节目许可证 许可证号:0108284

网络出版服务许可证:(总)网出证(京)字096号

违法和不良信息举报电话:4000115888    举报邮箱:problem@wanfangdata.com.cn

举报专区:https://www.12377.cn/

客服邮箱:op@wanfangdata.com.cn