儿童Dent病9例临床特征及基因分析

摘要：

目的 总结儿童Dent病的临床特点并分析其基因突变类型.方法 收集2013年1月至2017年10月于本院住院的9例临床诊断为Dent病患儿的临床资料,并进行CLCN5和OCRL1基因检测.结果 9例患儿均表现为不同程度的小分子量蛋白尿,8例蛋白尿达肾病水平,8例有高钙尿症,2例有佝偻病,1例有血尿,1例有糖尿,均无肾功能不全,2例肾脏超声于肾盏中可见钙化影,1例伴有白内障及轻度智力发育落后.其中5例患儿检测到CLCN5基因突变,包括1例无义突变c.1249C>T(p.R417X),1例错义突变c.1484A>G(p.495,Y>C),3例框移突变IVS6,+2T>C、c.1187_1189delGCA(p.G396_I397delinsV)、c.1066:delT(p.L356Wfs461).1例患儿检测到OCRL1基因为错义突变c.812T>C(p.271,I>T).结论 通过CLCN5和OCRL1基因分析,共检测到5种CLCN5基因突变和1种OCRL1基因突变,均为非热点突变,提示中国儿童Dent病基因突变可能有其自身特点.部分Dent病可表现为肾病水平的蛋白尿合并白蛋白尿,应进一步完善尿蛋白电泳及基因检测明确诊断.

关键词：低分子量蛋白尿、高钙尿症、Dent病、基因

所属期刊栏目：53

分类号：R725(儿科学)

在线出版日期：2018-10-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1139-1144