北京市11066例产前诊断结果分析

摘要：

目的 探讨不同产前诊断指征及颈项透明层(nuchal translucency,NT)与胎儿染色体异常的相关性及无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的阳性预测值.方法 选择2013年1月1日至2016年12月31日于本院就诊的11066例具有产前诊断指征的孕妇,通过经腹绒毛活检、羊水或脐血穿刺等方法进行胎儿染色体核型、基因拷贝数、荧光原位杂交等分析.结果 11066例孕妇中,羊水穿刺10306例,脐带血穿刺496例,绒毛活检142例,组织送检109例,胎儿镜检查13例.羊水穿刺最常见的指征是高龄(≥35周岁)(58.4%,6007/10280),脐带血穿刺及绒毛活检最常见的指征是胎儿超声异常(75.6%, 360/476;90.8%,129/142).产前诊断指征中,NIPT高风险孕妇胎儿染色体异常检出率最高(58.9%,176/299),其次是夫妻染色体异常(20.4%,10/49)及胎儿超声异常(17.0%,209/1226).胎儿染色体异常的发生随NT厚度的增加而显著增加, NT≥2.5mm的胎儿总体染色体异常检出率为21.0%;NIPT高风险产妇总体阳性预测值为57.2%,其中21-三体阳性预测值最高(75.9%).结论 高龄和胎儿超声异常是主要的产前诊断指征.产前诊断指征中,NIPT高风险、夫妻染色体异常及胎儿超声异常时,胎儿染色体异常检出率较高.对NIPT在胎儿染色体筛查中的作用需要理性看待.

关键词：侵入性、产前诊断、染色体异常、颈项透明层

所属期刊栏目：53

分类号：R714.53(妇产科学)

在线出版日期：2018-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：314-317