X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因突变1例并文献复习

摘要：

目的：探讨X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA）BTK基因突变临床及实验室特点，梳理诊断思路和治疗方法以提高临床医师对XLA的认识。方法回顾性分析1例X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因突变患者的临床特征、实验室检查、基因测序及诊治经过，复习相关文献并分析。结果6岁男性患儿表现为自出生反复呼吸道感染、肺炎、免疫球蛋白减少或缺如，对症治疗加免疫球蛋白静点有效。BTK基因杂合突变：[c.83G>A, p.28R>H]，父母热点基因突变验证显示母亲为杂合携带者，父亲不存在相应位点突变。结论本研究患儿XLA是BTK基因杂合突变，丙种球蛋白缺陷所致；在临床表现基础上通过BTK基因分析有助于XLA患儿的进一步明确诊断，且有利于发现携带者和进行遗传咨询。

关键词：X-连锁无丙种球蛋白血症、丙种球蛋白缺陷、BTK基因

所属期刊栏目：52

分类号：R725.8(儿科学)

在线出版日期：2017-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：57-60