异基因造血干细胞移植治疗2例黏多糖贮积症Ⅱ型患儿临床分析

摘要：

目的：探讨造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的疗效及后置环磷酰胺在本病中的应用。方法选取本院2例确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型的患儿，2例均为男性，移植时年龄分别为3岁8月和2岁11月，预处理方案采用减低强度的白消安（busulfex， Bu）+氟达拉滨（fludarabine，Flu）方案：Bu 1mg/（kg ·次），每6小时1次，提前2～5天；Flu 40mg/m2，提前3～6天，抗胸腺球蛋白总量7.5mg/kg，分4天静脉滴注，提前2～5天。预防移植物抗宿主病（graft-versus-host disease，GVHD）方案：移植后3～4天予以40mg/kg环磷酰胺静脉滴注，予以短疗程甲氨蝶呤静脉滴注，移植后5天起予以环孢霉素A静脉滴注、口服吗替麦考酚酯。干细胞均来自半相合的父亲。结果2例患者分别于移植后12～14天中性粒细胞达到0.5×109/L，移植后10～14天血小板植活，移植后14天短串联重复序列结合聚合酶链反应（short tandem repeat-polymerase chain reaction，STR-PCR）检测显示为完全供者型嵌合。移植过程中无明显化疗相关不良反应，无严重预处理相关并发症，未发生GVHD。移植后1个月复查酶活性均达正常值，移植后患儿指端关节活动较前灵活，肝脾较前明显回缩，认知能力进步。结论异基因造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症Ⅱ型效果确切，减低强度预处理方案减少移植相关并发症，后置环磷酰胺可用于本病，并有效减少移植物抗宿主病。

关键词：黏多糖贮积症、异基因造血干细胞移植、后置环磷酰胺

所属期刊栏目：52

分类号：R457.7(治疗学)

在线出版日期：2017-01-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：75-77