脊髓性肌萎缩相关呼吸系统疾病诊疗方案

摘要：

脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）属常染色体隐性遗传神经退行性病变，是由运动神经元存活基因（survival motor neuron gene 1，SMN1）纯合缺失或突变所致。国外流行病学统计SMA为次于囊性纤维化居于第2位的遗传性致死性疾病，婴儿发病率为1：11000[1]。SMA的病理改变限于脊髓前角细胞，下运动神经元变性导致对称性肌萎缩和肌张力减低。按照患儿是否能坐或站，SMA由重至轻分为1型（不能坐）、2型（能坐，但不能站）和3型（能站）[2]。呼吸肌无力导致的呼吸衰竭是SMA1型、2型以及部分3型患者死亡的主要原因，如果不进行呼吸支持，1型患儿通常会在2岁前死亡。SMA相关呼吸系统疾病的关键问题主要包括以下几个方面：①咳嗽乏力导致下气道分泌物清除困难。②睡眠低通气。③胸壁和肺发育不良。④反复呼吸道感染加重肌无力[3]。目前国内尚无SMA诊治的相关指南，2007年Wang等[3]发表了SMA诊疗标准的专家共识，其中对相关呼吸系统问题做了详细全面的介绍，并提出未来的研究重点及方向。近10年来，相关专业医护工作者继续对SMA相关呼吸系统问题进行着临床观察及诊治的探讨。本文以该共识作为基础，针对目前SMA相关呼吸系统疾病的评估与治疗作一综述，为SMA相关呼吸系统疾病的诊治提供帮助。

机标关键词：脊髓性肌萎缩、呼吸系统疾病、运动神经元存活基因、系统问题、常染色体隐性遗传、muscular atrophy、神经退行性病变、反复呼吸道感染、诊治、下运动神经元、脊髓前角细胞、呼吸肌无力、致死性疾病、婴儿发病率、医护工作者、睡眠低通气、气道分泌物、囊性纤维化、肺发育不良、专家共识

所属期刊栏目：51

分类号：R725.6(儿科学)

在线出版日期：2016-11-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：10-14