脊髓性肌萎缩症合并肺部感染

摘要：

脊髓性肌萎缩症( spinal muscular atrophy,SMA)是常染色体隐性遗传性疾病,由于脊髓前角运动细胞变性,导致肌无力和肌萎缩,以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩为主要表现。 SMA在活产婴儿中发病率为1/6000~1/10000,人群携带率为1/40~1/60,患儿最终死于严重的肺部感染和呼吸衰竭,是遗传致死性疾病[1]。本例SMA患儿主要表现为反复呼吸系统感染。

机标关键词：脊髓性肌萎缩症、muscular atrophy、隐性遗传性疾病、呼吸系统感染、致死性疾病、人群携带率、细胞变性、肌肉无力、患儿、呼吸衰竭、肺部感染、常染色体、角运动、肌无力、发病率、对称性、肢体、婴儿、躯干

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2016-01-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：11-12,13