10.3969/j.issn.1008-1070.2015.11.012
pri-miR-34 b /c基因单核苷酸多态性与中国汉族人群先天性心脏病易感性关系
目的 探讨pri-miR-34b/c基因单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphism,SNP)与先天性心脏病( congenital heart disease,CHD)易感性的关系. 方法 采用病例-对照研究选择CHD患者590例和612例非CHD患者对照,利用TaqMan荧光定量PCR方法检测中国汉族人群中pri-miR-34b/c基因rs4938123多态性,并对不同基因型临床资料进行分析. 结果 pri-miR-34b/c基因多态性位点rs4938123在CHD组的基因型频率为:TT 43. 1℅(258/590)、TC 44. 9℅(265/590)、CC 11. 4℅(61/590),对照组分别为 TT 45. 5℅(306/612)、TC 44. 1℅(296/612)、CC 10. 4℅(10/612),两组基因型频率差异无显著性(以野生型TT为参照,TC:OR=1. 063,95℅ CI 0. 841~1. 343,P=0. 611;CC:OR=1. 140,95℅ CI 0. 184~1. 651,P=0. 493),暴露于C等位基因型(TC+CC:OR=1. 016,95℅ CI 0. 861~1. 344,P=0. 519). CHD组三种基因型分布在CHDⅠ类、Ⅱ类和Ⅲ类分类中差异均无显著性. 结论 未发现中国汉族人群 pri-miR-34b/c 基因多态性位点rs4938123与散发CHD易感性存在关联.
先天性心脏病、多态性、单核苷酸、易感性
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R541.1(心脏、血管(循环系)疾病)
国家自然科学基金81010131
2015-12-07(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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