Wiskott-Aldrich综合征5例基因突变并文献复习

摘要：

目的：分析5例Wiskott-Aldrich综合征( Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿的临床表现、基因型,梳理诊断思路,拓展新的治疗方法。方法整理5例WAS患儿的临床资料,多种基因检测方法检测WAS基因突变。结果5例患儿均为男性,均存在不同程度的血小板减少,反复感染仅在病例5中出现,该病例已死亡。病例1及病例2在不同年龄阶段曾出现自身免疫性溶血性贫血,5例均未并发恶性肿瘤。 WAS基因突变位点,4例位于外显子,1例位于内含子。母亲热点基因突变验证显示其中2例患儿母亲不存在相应位点突变。结论基因检测提高了疾病诊断的效率,通过家属基因突变位点验证可以了解突变的来源,指导优生优育,拓展WAS新的治疗思路。

关键词：Wiskott-Aldrich综合征、基因突变、脾动脉结扎术

分类号：R725.5(儿科学)

在线出版日期：2015-08-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：71-74