超声筛查指标与染色体异常相关性的再探讨

摘要：

目的：探讨孕期超声筛查中异常指标与胎儿染色体异常的关系,评价超声异常指标的临床价值。方法选取超声指标异常接受咨询(指征包括超声软指标阳性和胎儿结构异常)的患者992例,其中接受介入性产前诊断者734例,其余258例经产前咨询未行介入性诊断,分娩后留取脐血查染色体。结果992例超声检查异常的孕妇中,染色体异常核型检出率为9.8%(97/992)。其中两项及以上指标异常为15.2%(151/992),染色体异常核型检出率为13.9%(21/151),孤立指标阳性为84.8%(841/992),染色体异常核型检出率为9.0%(76/841)；两组间比较差异无显著性(P=0.064)。孤立指标中,颈后透明层增厚(Nuchal-translucency,NT)≥3.0mm占18.4%(155/841),其中染色体异常核型检出率为26.5%(41/155)；胎儿结构异常中,复杂先心病占10.7%(90/841),其中染色体异常核型检出率为15.6%(14/90)。992例病例中,高龄产妇(年龄≥35岁)145例,染色体异常核型检出率为15.9%(23/145),非高龄产妇中染色体异常核型检出率8.7%(74/847),两组间比较,差异具有显著性(P=0.008)；其中,707例接受了血清学筛查,高风险20例,低风险687例,染色体异常核型检出率分别是30.0%和4.7%,两组比较差异有显著性(P=0.000)。结论超声对于筛查染色体异常有重要的临床价值,颈后透明层厚度、复杂先心病等高风险的超声软指标阳性和结构异常,应积极进行介入性产前诊断,分析胎儿染色体核型；对于其他超声软指标阳性和结构异常的孕妇,应结合年龄和血清学联合筛查进行综合判断,既可显著提高胎儿异常核型的检出率又可减少过度进行介入性产前诊断。

关键词：超声结构异常、染色体异常、产前诊断

分类号：R714(妇产科学)

资助基金：北京市教育委员会科技计划项目KM201110025021

在线出版日期：2015-05-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：98-101