SNapshot微测序技术分析SNCA基因多态性与帕金森病关联性研究

摘要：

目的 检测帕金森易感基因SNCA(rs356165、rs894278、rs4106153、rs7684318)4个单核苷酸多态性位点,分析在帕金森(PD)组与对照组人群基因频率的差异.方法 采用SNapshot微测序技术分析对云南地区116例汉族PD患者和95例健康对照组进行基因SNCA 4个单核苷酸多态性位点分析,运用SHEsis软件进行连锁不平衡检验,SPSS13.0软件和等位基因频率、基因型频率比较,对比PD组与对照组之间频率的分布差异.结果 PD组和对照组SNCA基因rs356165、rs7684318等位基因分布、各基因型频率比较未存在差异性(等位基因P=0.29,x2=1.39;P=0.20,x2=1.57;基因型频率P=0.21,x2=3.11;P=0.22,x2=2.95).PD组和对照组SNCA基因rs894278、rs4106153等位基因分布比较差异有显著性(P=0.02,x2=1.59;P=0.003,x2=8.35).在rs894278位点各基因型频率比较差异无显著性(P=0.08,x2=4.96),而rs4106153各基因型频率比较差异有显著性(P=0.02,x2=7.11).结论 云南省汉族人群中SNCA基因rs894278和rs4106153与PD显著相关,rs356165、rs7684318不与PD相关.rs894278位点的GG基因型和rs4106153位点AA基因型与PD的发病密切相关,可能是PD的发生的遗传性危险因素.

关键词：帕金森病、Alpha-synuclein基因、基因多态性

所属期刊栏目：48

分类号：R742.5(神经病学与精神病学)

资助基金：云南省科技厅应用基础研究面上项目联合专项2010CD155

在线出版日期：2013-11-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：58-60