遗传代谢病的心血管表现

摘要：

@@ 遗传性代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)为先天性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM),是指由于基因突变引起相关代谢途径的酶缺陷、细胞膜(通道)功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床表现的一组疾病.IMD多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传、线粒体遗传等.自1908年Garrod提出IEM概念以来,迄今发现的疾病已有600余种. 遗传代谢病常见的临床体征有外貌异常、肢体畸形、心血管及神经肌肉损害症状等.本文主要论述与心血管异常有关的一些遗传代谢病.

机标关键词：遗传代谢病、metabolic diseases、代谢产物、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、遗传性代谢病、心血管异常、代谢缺陷病、线粒体遗传、肢体畸形、临床体征、临床表现、疾病、基因突变、肌肉损害、机体生化、功能异常、代谢紊乱、代谢途径、伴性遗传

所属期刊栏目：44

分类号：R725.4(儿科学)

在线出版日期：2009-12-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：19-22