戊二酸血症Ⅰ型患者的临床与脑磁共振成像特点

摘要：

目的探讨戊二酸血症Ⅰ型患者的脑部磁共振成像(MRI)表现及其诊断价值.方法6例戊二酸血症Ⅰ型患者均经尿有机酸测定、血液酯酰肉碱谱分析确诊,通过磁共振成像了解脑损害特点,结合临床经过及生化特点进行研究.结果6例患者于生后2～8个月发病,因"肌张力异常、智力运动障碍"来院.患者尿液戊二酸、3-羟基戊二酸、血液戊二酰肉碱浓度显著增高.脑MRI显示6例患儿脑基底节区损害,受累的灰质核团呈对称性T1WI低信号,T2WI高信号.5例患儿脑白质病变,其中4例出现在中央区白质,1例左侧顶叶下白质出现斑片状T1WI低信号T2WI高信号.6例患儿中有3例出现额颞部脑萎缩并双侧裂池明显扩大.结论脑深部灰质核团基底节对称性异常信号及中央区白质MRI异常信号是戊二酸Ⅰ型的脑部MRI主要表现.额颞部脑萎缩、双侧侧裂池明显扩大为戊二酸血症Ⅰ型特征性MRI表现.脑MRI是评估戊二酸血症Ⅰ型患者脑损伤的重要手段,明显优于CT.

关键词：戊二酸尿症Ⅰ型、气相色谱-质谱联用分析、磁共振成像(MRI)、戊二酸

所属期刊栏目：41

分类号：R5(内科学)

资助基金：卫生部发属管医疗机构临床学科重点项目2001-0912

在线出版日期：2006-08-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：26-29