高苯丙氨酸血症鉴别诊断,早期发现四氢生物蝶呤缺乏症

摘要：

@@ 血液苯丙氨酸浓度高于2 mg/dl(120μmol/L)称为高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA).遗传性高苯丙氨酸血症有两大类原因,一类为肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性下降或丧失,一类为PAH的辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症[1～3].

机标关键词：高苯丙氨酸血症、鉴别诊断、早期发现、苯丙氨酸羟化酶、四氢生物蝶呤、活性下降、遗传性、酸浓度、缺乏症、血液、肝脏、辅酶

所属期刊栏目：41

分类号：R725.8(儿科学)

在线出版日期：2006-04-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：21-23