气相色谱-质谱联用分析在遗传代谢病筛查和诊断中的应用

摘要：

@@ 遗传代谢病病因及临床表现复杂,常导致严重神经系统损害,需依靠特殊生化分析技术进行诊断.自1966年Tanaka运用气相色谱-质谱联用分析仪(gas chromatography-mass spectrometry, GC-MS)发现首例异戊酸血症以来,GC-MS在遗传代谢病的筛查与诊断中广泛应用,并成为有机酸尿症的主要诊断方法[1～3].

机标关键词：气相色谱、质谱联用分析仪、遗传代谢病、筛查、诊断方法、神经系统损害、有机酸尿症、生化分析、临床表现、酸血症、运用、应用、首例、技术、病因

所属期刊栏目：41

分类号：R752;R596(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2006-04-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：34-35