Alport综合征诊断中应注意的几个问题

摘要：

@@ Alport综合征(Alport syndrome, AS)为Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤,是一种表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常[1].国外一些资料表明AS并不罕见,估计其基因频率为1∶5000～1∶10000[2].在我国统计的2315例儿科肾活检材料中,27例(1.2%)被诊断为AS[3].AS最主要的遗传方式是X连锁显性遗传,约占85%,由COL4A5基因的突变引起;约10%～15%的AS家系呈常染色体隐性遗传,由COL4A3和/(或)COL4A4基因的突变引起;有极少部分病例呈常染色体显性遗传,可能与COL4A3和(或)COL4A4基因的突变有关[4].

机标关键词：基因突变、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、感音神经性耳聋、遗传性肾炎、遗传方式、眼部异常、胶原α链、基因频率、活检材料、资料表、肾功能、膜损伤、诊断、血尿、统计、连锁、家系、基底、儿科

所属期刊栏目：40

分类号：R726.9(儿科学)

在线出版日期：2005-03-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：21-23