如何诊断DOWN'S综合征

摘要：

@@ Down综合征(Down Syndrome,简称DS)又称21三体综合征,亦被称为先天愚型,是以智力发育障碍、特殊面容、心脏畸形为主要特征的遗传综合征.其临床特征除心脏畸形、智力发育障碍、特殊面容外尚有十二指肠闭锁,巨结肠,后鼻孔闭锁,传导性耳聋,食管、肛门和小肠闭锁,及多指(趾)等多种先天畸形.近年来发现DS人群白血病和白血病样反应危险性高于正常人群的10～20倍,急性巨噬细胞性自血病高于染色体正常人群200～400倍.90%的Down综合征有明显的听力减退,通常为传导性.

机标关键词：正常人群、心脏畸形、发育障碍、十二指肠闭锁、传导性耳聋、白血病、后鼻孔闭锁、智力、小肠闭锁、先天愚型、先天畸形、听力减退、临床特征、自血病、细胞性、危险性、染色体、巨结肠、遗传、食管

所属期刊栏目：36

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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