染色体核型异常5例

摘要：

1病例报告例1女,1天,患儿出生后发现具有21三体面容.父母身体健康,无近亲结婚及遗传史.外周血常规培养,制备染色体标本,G显带分析,染色体核型为47,XX,+der(21).父母拒绝做染色体检查.例2男,6个月,因智力低下就诊.查体:患儿具有典型的21三体面容.父母身体健康,母亲年龄39岁.外周血常规培养,制备染色体标本,G显带分析,染色体核型为46,XY,-21,+rob(21;21).父母拒绝做染色体检查.例3女,28岁,结婚3年不孕来我院检查.夫妇表型智力正常,身体健康.无有毒物及药物接触史.外周血常规培养,制备染色体标本,G显带分析,染色体核型为46,XX,15ps+.丈夫染色体核型正常.

机标关键词：染色体核型、染色体标本、身体健康、常规培养、染色体检查、外周血、父母、制备、分析、智力低下、三体、母亲年龄、近亲结婚、患儿、病例报告、有毒物、遗传史、接触史、药物、夫妇

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分类号：R394

在线出版日期：2011-12-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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