染色体不平衡易位的产前诊断与遗传学研究

摘要：

目的 分析染色体不平衡易位的病例,为总结遗传特点提供科学依据.方法 选取2015年8月至2017年6月,杭州市妇产科医院产前诊断中心确诊的染色体不平衡易位5例病例,对5个家系中胎儿抽取羊水行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)检测,父母行染色体核型检测.结果 子代存在不平衡易位,染色体存在部分单体合并部分三体.平衡易位携带者的配子存在共同特征,均为减数分裂2∶2分离中的邻位-1分离所形成.由胎儿染色体核型及SNP array结果推测父母一方为平衡易位携带者.结论 染色体不平衡易位患者表型多样且轻重不一,产前诊断可明确胎儿异常病因.夫妻双方行染色体核型检测可确诊异常染色体的来源,指导生育.

关键词：染色体不平衡易位、单核苷酸多态性微阵列、核型分析、减数分裂、产前诊断、遗传咨询

所属期刊栏目：19

分类号：R714.5(妇产科学)

资助基金：杭州市社会发展自主申报项目20160533B38

在线出版日期：2018-04-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：30-33