孕期生活事件及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与子代先天性心脏病的关联
目的 探讨孕期应激性生活事件、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及其交互作用与子代先天性心脏病的关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究设计,按照纳入和剔除标准选择144例病例与168例对照.对母亲进行问卷调查,收集人口统计学信息、孕期健康状况、孕期生活事件；并收集静脉血,通过聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restricted fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测MTHFR C677T基因型.采用单因素和多因素非条件logistic回归模型,进行影响因素关联强度及交互作用分析.结果 病例组和对照组一般情况指标差异无统计学意义.应激性生活事件阳性与子代先心病发生有关联,其OR值分别为2.248 (95％CI:1.139～4.433),调整混杂因素后,OR值为2.851 (95％CI:1.624～4.981).两组MTHFR 677TT基因型频率和T等位基因频率的差异有统计学意义(x2=22.38,P＜0.001;x2=20.36,P＜0.000 1),MTHFR 677TT基因型与先心病风险的OR为3.215 (95％CI:1.958～5.280)；MTHFR 677TT基因型与应激性生活事件阳性之间具有正相加交互作用,调整混杂因素前后,TT基因型与应激性生活事件阳性的I(AB)为6.521、7.324,AP(AB)为35.5％、42.2％,AP” (AB)为40.8％、52.4％.结论 孕期应激性生活事件阳性是子代先心病发生的危险因素；MTHFR 677TT基因型是先心病的易感因素；MTHFR 677TT基因型与孕期应激性生活事件对先心病具有协同作用.
先天性心脏病、生活事件、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性、病例对照研究、交互作用
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R541.1(心脏、血管（循环系）疾病)
山东省自然科学基金;高等学校科技计划
2012-10-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
428-431
