施奈德角膜营养不良致病基因的研究进展

摘要：

施奈德角膜营养不良(SCD)是一种少见的常染色体显性遗传病,具有高度外显性.其临床特点是角膜上皮和基质内出现异常胆固醇和磷脂质沉积引起进行性角膜混浊,发病机制可能与UBIAD1基因突变导致的脂质代谢缺陷有关,但确切机制未明.本文就SCD的相关基础研究的进展及临床表现予以综述.

机标关键词：角膜营养不良、脂质代谢缺陷、显性遗传病、脂质沉积、临床特点、临床表现、角膜上皮、角膜混浊、基因突变、基础研究、发病机制、常染色体、外显性、胆固醇、综述、切机、基质

所属期刊栏目：12

分类号：R77;R59

在线出版日期：2012-12-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：336-338