四川德阳地区汉族女性人群MTHFR和MTRR基因多态性研究

摘要：

目的 探讨四川德阳地区汉族女性人群编码叶酸代谢通路中关键酶的基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G位点的基因型及等位基因的频率分布,以指导孕妇的叶酸补充.方法　采用Taqman-MGB方法对中国四川德阳地区2 573例妇女的MTHFR基因C677T、A 1298C和MTRR基因A66G位点进行基因检测,然后根据检测结果进行大规模基因型频率分布统计,并参考山东、河南、海南三省相关数据进行统计学比较.结果　MTHFR基因C677T的等位基因频率分别为63.45和36.55,MTHFR基因A1298C的等位基因频率分别为78.20和21.80,MTRR基因A66G的等位基因频率分别为72.81和27.19.四川地区人群与其他地区人群基因多态性分布频率比较发现,MTHFR基因C677T、A1298C多态性分布地区差异有统计学意义(P值均＜0.01)结论　本研究结果表明,MTHFR基因C677T、A1298C多态性分布具有地区差异,MTHFR多态性是孕妇生育神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)后代的危险因素,因此基于MTHFR多态性检测的孕期叶酸补充指导和监测将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法.

关键词：神经管缺陷、叶酸、亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶、基因多态性

所属期刊栏目：12

分类号：R58;R1

在线出版日期：2012-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：631-634