ACTL6B基因变异致发育性癫性脑病76型1例病例报告

摘要：

1 病例资料
男,2 月 3 日龄,因"反复抽搐 9d"收治于广东医科大学附属医院儿童医学中心(我院). 患儿于 1 月 24 日龄首次出现抽搐,表现为双眼凝视,双上肢屈曲抖动,偶见双下肢抖动,以右侧为主,持续 20～40 s后自行缓解,每天 1～2次.

机标关键词：病例报告、基因变异、发育性、actl6b

所属期刊栏目：18

分类号：R735.7;R512.62;R684.7

资助基金：广东省基础与应用基础研究基金;广东医科大学附属医院临床研究项目

在线出版日期：2023-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：241-242