BTD基因突变致生物素酶缺乏症2例病例报告

摘要：

1 病例资料
例 1:男,9 月龄,因"喘息、气促 6d" 收入复旦大学附属儿科医院(我院). 患儿系G3P3,胎龄 36+2 周,剖宫产娩出,出生体重 2750 g,生后无窒息、抢救史. 6 d前出现喘息、气促,我院门诊予纠酸、激素及抗生素对症治疗后症状未缓解,故收住ICU. 患儿既往有湿疹病史. 父母否认近亲结婚及家族遗传病史. 生后 6 个月始抬头,现能翻身,不能独坐;生长发育落后于正常同龄儿. 入院查体:神清,反应欠佳. 气促,呼吸深大,可见轻度三凹征,双肺呼吸音粗,未闻及啰音,心音有力,未及杂音,腹平软,四肢肌张力减低,其余系统体格检查无殊. 实验室检查:血氨 90 μmol·L-1 ,TOBCH 检查示 CMV 及风疹病毒-IgM 抗体阳性. 血酰基肉碱分析示 3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)升高.尿有机酸分析示尿乳酸、3-羟基丁酸、3-羟基异戊酸、柠檬酸、2-酮戊二酸、乌头酸、丙酮酸、琥珀酸和富马酸均明显升高. 脑MB示双侧脑室饱满,脑实质内多发异常信号. 考虑代谢性疾病,予辅酶Q10、左卡尼汀及维生素B1 口服治疗后,病情平稳,予出院.

机标关键词：生物素酶缺乏症、病例报告、基因突变

所属期刊栏目：18

分类号：R725.8;R5;R657.4

在线出版日期：2023-05-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：148-151