USP53基因缺陷病6例病例系列报告

摘要：

背景 USP53 基因缺陷病是新发现的以胆汁淤积为特征的罕见遗传性疾病,目前报告病例少,亟待积累更多病例全面描述临床表型和基因型.目的 报告USP53 基因缺陷病的临床特点和基因变异特征.设计 病例系列报告.方法 回顾性分析 2019 年 1 月至 2022 年 12 月就诊于复旦大学附属儿科医院的USP53 基因缺陷病患儿的临床资料,并分别以"USP53"、"ubiquitin-specific peptidase 53"、"胆汁淤积症"为关键词检索PubMed、万方数据库和中国知网数据库从建库至 2022 年 12 月关于USP53 基因缺陷病的病例报告.主要结局指标 临床特点和基因变异特征.结果 6 例USP53 缺陷病患儿中男女各 3 例,均在婴儿期以皮肤和/或巩膜黄染起病,初诊肝功能检查均表现为低GGT胆汁淤积,怀疑遗传性肝病,行全外显子组测序(WES)确诊为USP53 基因缺陷病,予熊去氧胆酸和消胆胺等治疗,随访至7～34 月龄皮肤黄染消失、肝功能指标正常.1 例 5 月龄起病,末次随访 12 月龄时总胆汁酸仍高(257 μmol·L-1),皮肤黄染消失,听力轻度减退.6例经WES检测发现USP53 基因突变,纯合和复合杂合变异各 3 例,其中c.1012C＞T变异 3 例,c.1558C＞T和c.1426C＞T各2 例.除c.725C＞G为临床意义未明的变异外,其余变异均为致病变异,其中c.18151816dupTA及c.725C＞G为文献未报道过的新发变异.复习文献 38 例USP53 基因缺陷病患儿中,33 例主要临床表现为黄疸、胆汁淤积和瘙痒,其他肝外表现为:听力减退或丧失 4 例,语言和生长发育迟缓 2 例,心力衰竭、低钙血症、甲状腺功能减退、WBC和PLT计数同时增多和眼底白斑病变各 1 例.38 例中共检测到 25 种变异,移码变异 9 种,无义变异 6 种,错义变异 5 种,剪接位点变异 3 种,大片段缺失 2 种.结论 USP53 基因缺陷病临床主要表现为黄疸及胆汁淤积,预后良好.USP53 变异以移码变异和无义变异为主.

关键词：遗传性疾病、USP53、胆汁淤积

所属期刊栏目：18

分类号：R741.02;R581.2;R653

在线出版日期：2023-05-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：133-136