SLC26A2相关骨畸形发育不良1例病例报告

摘要：

1 病例资料
男,10岁10月,因"生长落后10年余"于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院(我院)儿科门诊就诊.胎儿期超声即发现股骨短,出生身长42 cm,标准差记分法(SDS)-4.3,体重3200 g(SDS -0.3),头围34 cm(SDS -0.4),四肢短,手指脚趾短,拇指呈"搭便车手"样畸形,拇指向桡侧外展(图1).无腭裂、马蹄内翻足、耳廓畸形等.

机标关键词：病例报告、发育不良、畸形发育、骨畸形

所属期刊栏目：18

分类号：R735.7;R682;R5

资助基金：中国医学科学院医学与健康创新工程重大协同创新项目;首都卫生发展科研专项

在线出版日期：2023-04-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：78-80