脊髓性肌萎缩症临床实践指南

摘要：

脊髓性肌萎缩症( SMA)是由于脊髓前角及α运动神经原退化变性,导致近端肢体及躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病.SMA中最常见的类型是运动神经元存活基因1( SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病,即 5 号染色体长臂突变导致的 5qSMA,发病率约为1/10000,人群携带率约为1/50[1].SMA表型复杂,根据发病年龄及所获得的最大运动里程碑不同,分为5个亚型(0～4型)[2, 3].

机标关键词：脊髓性肌萎缩症、临床实践指南

所属期刊栏目：18

分类号：R746.4;R47;R245

资助基金：复旦大学地高建项目;脊髓性肌萎缩症多学科诊疗示范项目;复旦大学附属儿科儿科医院儿童脊髓性肌萎缩症的多学科诊治与管理项目

在线出版日期：2023-04-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共12页

页码：1-12