PACS1基因变异导致Schuurs-Hoeijmakers综合征1例病例报告

摘要：

1 病例资料
男,2月龄,因"反复抽搐1月"于2020年1月就诊于广东医科大学附属医院儿童医学中心.患儿重要临床信息时间轴见图1.
家族史:患儿姐姐体健,外貌及智力正常.父母表型正常,非近亲结婚,否认癫(癎)、发育迟缓及其他家族史.

机标关键词：病例报告、基因变异、综合征、hoeijmakers、pacs1、schuurs

所属期刊栏目：17

分类号：R735.7;R512.62;R442.8

资助基金：广东省基础与应用基础研究基金2019A1515110564

在线出版日期：2022-12-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：395-397