SHANK3基因新发变异致Phelan-McDermid综合征1例病例报告

摘要：

1 病例资料
男,3岁10月,因"语言发育落后、上课多动"就诊于复旦大学附属儿科医院(我院)儿保科.初诊时能表达简单的短句,目光注视、叫名反应、听指令均可,会用食指指物,喜欢接近同龄小朋友,但缺乏正确的交往方式,自言自语较多,主动分享展示尚可,无明显刻板行为和感知觉异常.幼儿园老师反映患儿上课不听指令、注意力不集中、多动.平素患儿主要由母亲带养,母亲自觉患儿学习很慢,教授新技能困难.患儿在当地干预机构进行每周5 d、每日1.5 h的行为干预训练(包括以集体、小组方式进行游戏、画画、唱歌等,以个训方式进行常识、认知训练).

机标关键词：shank3基因、病例报告、综合征、phelan-mcdermid

所属期刊栏目：17

分类号：R729;R-332;Q754

资助基金：上海市青年科技英才扬帆计划;海聚联合实验室项目

在线出版日期：2022-10-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：319-322