SOX2基因新发变异致综合征型小眼畸形3型合并生长激素缺乏症1例病例报告

摘要：

1 病例资料
男,汉族,3岁5月龄时因"发现身材矮小1年"于江西省儿童医院(我院)内分泌遗传代谢科就诊.患儿系G2P2,足月剖宫产,出生体重2600 g,身长50 cm,无窒息抢救史.母亲自述孕期各项检测正常,否认孕期药物、放射性物质接触史.生后母乳喂养,13月龄能独坐,17月龄能爬, 30月龄能独走.患儿哥哥智力发育正常.患儿父母非近亲结婚,否认家族相关遗传病史和家族性肿瘤病史.

机标关键词：生长激素缺乏症、病例报告、综合征、小眼畸形

所属期刊栏目：17

分类号：R725.8;R584.2;R442.8

资助基金：江西省重点研发计划项目20203BBG73041

在线出版日期：2022-10-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：316-318