以癫(癎)为主要表型的16p11.2微缺失综合征11例病例系列报告

摘要：

背景 16p11.2微缺失综合征具有高度临床异质性,目前国内相关研究多为病例报告.目的 总结以癫(癎)为主要表型的16p11.2微缺失综合征患儿的临床特征,以提高对该病的认识.设计病例系列报告.方法 纳入2017年7月至2021年10月深圳市儿童医院神经内科收治的癫(癎)患儿中确诊为16p11.2微缺失综合征者.从病历系统中截取患儿的临床表型、实验室检查结果,脑电图及神经心理评估结果,影像学检查报告,治疗和随访情况.遗传学检测:采集患儿及其父母的外周静脉血行基因检测.主要结局指标临床表型和遗传学异常.结果 11例16p11.2微缺失综合征患儿进入本文分析,中位发病年龄7(3～36)月龄,男6例.首发症状均为抽搐,发作类型均为局灶性发作.语言迟缓8例,运动发育迟缓2例,其中1例出现发作性运动诱发性运动障碍(PKD).8例脑电图见间期放电,3例背景正常或界限.1例颅脑MR见白质异常信号.11例基因检测均提示16p11.2微缺失(524～908 kb),8例为新发突变.缺失重叠区域chr16:29674991-30199601中包含27个编码蛋白的基因,其中6个为与疾病相关的OMIM基因,仅PRRT2基因有充足证据表明为单倍体剂量不足,该基因引起良性婴幼儿癫(癎).11例癫(癎)均易控制.9例应用抗癫(癎)药物治疗,其中8例单用奥卡西平、丙戊酸钠或托吡酯;1例先后使用苯巴比妥和左乙拉西坦治疗,治愈并停药后出现PKD,使用奥卡西平治疗后未再发作.结论 16p11.2微缺失综合征是引起婴幼儿癫(癎)的原因之一,遗传评估中应予以关注.临床需对16p11.2微缺失综合征患儿行动态神经心理评估并关注PKD症状,以及时诊治.

关键词：癫(癎)、16p11.2微缺失综合征、儿童

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资助基金：深圳市医学重点学科建设经费项目;广东省高水平临床重点专科项目;深圳市医疗卫生三名工程项目;深港脑科学创新研究院开放课题

在线出版日期：2022-06-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：144-148