先天性中枢性低通气综合征6例病例系列报告

摘要：

1 病例资料
回顾性收集2017年3月至2021年2月在浙江大学医学院附属儿童医院(我院)住院确诊的6例先天性中枢性低通气综合征( CCHS )病例.CCHS 诊断符合以下标准[1,2]:①存在肺泡低通气(低氧血症及高碳酸血症),并排除心肺及神经肌肉原发疾病;②基因检测证实存在PHOX2B基因突变.
从病历中采集患儿出生史、发病时问、临床表现、辅助检查、基因检测、治疗及最终结局.本研究为回顾性分析,经我院伦理委员会批准(批准文号:2021?IRB?020)并免除知情同意书.

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在线出版日期：2021-08-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：249-251