ABCB11基因多位点突变致进行性家族性肝内胆汁淤积症2型1例病例报告

摘要：

1 病例资料
男,2月15 d,因"发现皮肤巩膜黄染70+d"入住武汉儿童医院(我院)中西医结合科.患儿生后第2d出现皮肤、巩膜黄染,后黄疸逐渐加重,粪便为黄色或浅黄色;尿液色清,时而深黄.住院5d前在我院中西医结合科门诊行体格检查,发现全身皮肤、巩膜黄染,肝脏右肋下2.5 cm、质软,脾脏未及;查TBIL 148. 3 μmol · L-1、DBIL 91. 9 μmol · L-1、ALT 495 U · L-1、AST 649 U · L-1、ALP 384 U · L-1、GGT 44 U·L-1 ,建议进一步诊治,家属拒绝.现因黄疸症状较前加重就诊.发病以来,精神反应尚可,吃奶可.入院前自行口服茵栀黄颗粒及枯草杆菌二联活菌颗粒10 d.

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资助基金：国家自然科学基金面上项目:81574024;武汉市卫生与计划生育委员会临床医学科研项目:WZ17A07;湖北省卫计委2016-2017年度中医药中西医结合科研项目:2017HZ-Y35

在线出版日期：2021-01-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：467-468