婴儿期起病的甲基丙二酸血症41例病例系列报告

摘要：

目的 总结婴儿期起病的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的首发临床特征和基因突变情况,分析表型与基因型的关联性.方法 纳入2016年6月至2019年6月经复旦大学附属儿科医院分子医学中心基因检测发现携带MMA已知致病基因的致病或可疑致病变异的婴儿,截取患儿就诊的主要原因、临床信息和基因检测结果 ,按照不同致病基因分组比较患儿的临床表型.结果 41例中男26例,中位起病时间为21日龄,新生儿期就诊25例,28 d至6个月就诊12例,～12个月就诊4例;主要就诊原因为生后反应差(24例)和遗传代谢病串联质谱筛查疑似MMA(8例).共检出MUT基因和MMACHC基因的47种致病/可疑致病变异.MUT基因热点致病变异为c.729_730insTT、c.323G>A和c.1677-1G>A;MMACHC基因热点致病变异为c.609G>A、c.567dupT和c.80A>G.33例有临床表现的患儿中,22例携带MUT基因变异(MUT组),11例携带MMACHC变异(MMACHC组);2组最常见的表型均为肌张力异常、呼吸系统异常和喂养困难,差异均无统计学意义.MUT组更易出现酸中毒(50.0％vs 9.1％,P=0.027),MMACHC组更易出现心肌受累(36.4％vs 4.5％,P=0.037).5例患儿放弃治疗后死亡.结论 婴儿期出现反应差、肌张力异常、呼吸系统异常及喂养困难的患儿,应警惕甲基丙二酸血症的可能性.MMA患儿携带MUT基因突变更易出现酸中毒症状,携带MMACHC基因突变更易合并心肌受累.

关键词：甲基丙二酸血症、早期临床特征、MUT基因、MMACHC基因

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在线出版日期：2021-01-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：459-462