NFKB1基因新位点突变导致EB病毒淋巴增殖疾病的临床免疫和遗传特征

摘要：

目的 NFKB1缺陷可导致不同临床和免疫表型,EBV相关表型报道罕见,本文可扩展该病的疾病谱.方法 分析1例NFKB1缺陷患儿的临床症状和体征,进行常规免疫评估、淋巴细胞亚群精细分型、全外显子测序、Sanger测序、荧光定量PCR和蛋白免疫印迹等实验.结果 患儿12岁,女,反复发热6月,肝功能指标异常增高,出现凝血异常,肝功能受损、肝脾和淋巴结肿大等淋巴增殖表现.EBV载量异常升高,NK细胞明显增高.全外显子测序提示NFKB1 c.2430dupA,属新发突变,且该突变位点未经报道.不同于之前文献的报道,此突变位于蛋白的死亡结构域,预测将导致氨基酸翻译提前终止,功能实验提示p50蛋白表达降低、NFKB1 mRNA稳定性被破坏.结论 结合临床、免疫和遗传表型,患儿NFKB1缺陷导致EBV淋巴增殖可确诊,丰富了NFKB1缺陷的临床和遗传表型.

关键词：NFKB1缺陷、EB病毒淋巴增殖疾病、常见变异型免疫缺陷病、原发性免疫缺陷病

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在线出版日期：2020-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：50-54