新生儿血友病A 11例病例系列报告

摘要：

目的 探讨新生儿血友病A的临床表现、诊治及预后.方法 对复旦大学附属儿科医院2016年2月1日至2019年6月30日收治的11例新生儿血友病A临床资料进行回顾性分析.结果 11例新生儿血友病患儿均为男性,3例有明确血友病家族史.2例无出血表现,2例仅表现为皮肤瘀点瘀斑,7例有出血表现.出血部位包括硬膜下、颅内、皮下、消化道.11例活化部分凝血酶时问(APTT)均延长,均为凝血因子Ⅷ缺乏,中问型9例,重型和轻型各1例.5例行基因检测者证实FⅧ基因突变,缺失2例,点突变3例.血友病A确诊后予静脉输注Ⅷ因子.随访至2019年6月9～10日,1例失访,4例无出血表现,1例有踝关节自发出血表现,5例表现为外伤后皮肤瘀点/皮下血肿.结论 新生儿期多次凝血功能异常,以APTT延长为主,特别是延长>3倍者有或无出血表现均应考虑血友病可能,应行凝血因子活性水平测定及基因检测及早确诊,早期诊断和预防性输注凝血因子可改善预后.

关键词：婴儿、新生儿、血友病、因子Ⅷ

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在线出版日期：2019-11-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：287-290