CHD2基因相关新生儿期癫(癎)性脑病1例并文献复习

摘要：

目的 探讨CHD2基因相关的癫(癎)性脑病发病年龄与基因型关联性特点,提高CHD2致病变异可致早期癫(癎)性脑病的临床认识.方法 对复旦大学附属儿科医院收治的1例新生儿癫(癎)性脑病患儿进行临床表型及基因型分析.以“CHD2基因”为关键词,检索中国知网、维普数据库和万方数据库,以“CHD2”为基因名称检索HGMD数据库,并以“CHD2gene”为关键词检索PubMed、Web of Science数据库,检索时间为建库至2018年11月29日,总结CHD2缺陷致癫(癎)性脑病的临床特征及遗传学特点.结果 患儿男,在新生儿期表现为惊厥发作、肌张力异常及喂养困难,全外显子测序分析提示CHD2基因存在新发可能致病变异[NM_001271:exon31:c.3951G＞C(p.L1317F)].文献检索目前国内外已报道CHD2基因致病病例67例,均尚未见新生儿期出现明显神经系统异常表现,但61.1％(11/18)病例存在癫(癎)起病前神经发育障碍的病史.结合已报道病例及本文病例,癫(癎)首次发作年龄为6个月以内(含6个月)共3例,均为错义突变;首次发作年龄6个月以上19例,其中5例为错义突变(26.3％).结论 CHD2基因缺陷致癫(癎)性脑病可在新生儿期即出现惊厥发作.CHD2基因的错义变异可能有引起癫(癎)早期发作的倾向.仅表现为神经发育障碍,而无癫(癎)发作的患儿,也应考虑可能携带CHD2致病变异的可能性.

关键词：癫(癎)性脑病、新生儿、突变、CHD2基因

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在线出版日期：2019-05-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：30-34