STXBP1基因突变致癫(间)性脑病8例病例系列报告

摘要：

目的 总结STXBP1基因突变所致的癫(间)性脑病的临床表现及基因突变特点.方法 回顾性分析2011年12月30日至2018年1月31日于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为STXBP1基因突变的癫(间)性脑病患儿的临床特点、基因检测结果、治疗和疗效.结果 8例STXBP1基因突变致癫(间)性脑病患儿进人本文分析,男、女各4例,起病年龄为生后2 d至6月龄(中位数为生后15 d).8例均存在发育落后,均有不同程度的反应欠佳、眼示踪较差,2例角弓反张,1例皮肤黝黑、阴囊着色较深.脑电图波形:4例为暴发抑制,3例为高峰失律,1例为两侧较多痫样放电.2例行DST(智力及发育筛查),DQ(发育商)和MI(智商指数)均<50.1例合并先天性喉软骨发育不良,腹部B超示肾上腺皮质均质性增大.1例合并孤独症.8例共检测到7个STXBP1基因突变位点,其中错义突变4个,无义突变2个,移码突变1个.c.1216C>T(p.R406C)、c.246G>A(p.K82K)、c.1702G>A(p.G568S)和c.54delG位点此前未被人类基因突变数据库(HGMD)收录,经软件预测均为有害突变;c.1439C>T(p.P480L)、c.585 C>G(p.Y195X)和c.1162C>T(p.R388X)为HGMD已收录的致病位点.4例诊断为大田原综合征,3例为WEST综合征,1例为不能分类的癫(间)综合征.经过单药或联合治疗,5例得到临床发作控制,3例表现为药物难治性癫(间).结论 STXBP1基因突变相关的癫(间)性脑病是严重的儿童神经系统疾病,肾上腺增大可能为其新的表型之一.

关键词：STXBP1基因、癫(间)性脑病、大田原综合征、WEST综合征、儿童

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分类号：R725;R47;R542.2

资助基金：科技部重大专项2016YFC0904400

在线出版日期：2018-11-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：280-284