AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例报告并文献复习

摘要：

目的 探讨AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性分析1例AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料和全外显子组测序(WES)结果,并行系统检索和文献复习,收集基因诊断明确的Xia-Gibbs综合征患者,总结临床表现和基因突变信息.结果 男,15月龄,因"发育落后"就诊.就诊时不会说话,不会爬;耳位低,左眼内斜视;双侧肌张力降低.心脏超声示卵圆孔未闭,肾脏B超示双侧肾盂积水;颅脑MRI示脑白质减少,胼胝体薄;脑电图示双侧高幅δ波及θ波,两前部明显.WES发现AHDC1基因新发剪切突变c.750753delCCTC,导致蛋白编码提前终止(p.T252Afs?7).文献复习共检索到6篇英文文献,与本文病例合并后共报告15例AHDC1突变患儿,均有发育落后、面部畸形、肌张力低下、上呼吸道梗阻和睡眠障碍,共济失调、癫(癎)、孤独症、喂养障碍和视力障碍等也较常见,颅脑影像学胼胝体发育不良常见;已报道13个突变位点,剪切突变最常见.结论 AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征的主要特点为发育落后、面部畸形、肌张力低下和睡眠障碍等,卵圆孔未闭和肾盂积水的表型是否与AHDC1基因突变相关,有待进一步证实.

关键词：Xia-Gibbs综合征、AHDC1、全外显子测序、儿童

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资助基金：科技部重大专项:2016YFC0904400

在线出版日期：2018-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：224-227