FBP1基因突变致果糖1,6二磷酸酶缺乏的癫(癎)持续状态1例并文献复习

摘要：

目的 报告1例经基因诊断的果糖1,6二磷酸酶缺乏症致反复癫(癎)持续状态发作患儿,提高对该病的认识,为癫(癎)持续状态的病因评估提供参考.方法 总结1例反复癫(癎)持续状态发作并经基因检测诊断为果糖1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床资料及诊疗经过.行文献复习,总结FBP1基因突变致果糖1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床表现及基因突变特点.结果 男,2岁5月龄,因"1年内惊厥发作4次"就诊.首次惊厥发作于16月龄,4次发作均表现为全面性强直阵挛,呈持续状态,前2次发作伴发热,外院先后诊断为"病毒性脑炎"、"热性惊厥"、"癫(癎)",予左乙拉西坦口服治疗.追问病史,其中2次发作伴有低血糖和高乳酸血症.全外显子检测发现患儿FBP1基因c.704delC和c.959dupG复合杂合突变,家系验证发现突变分别来自父亲(c.704delC)和母亲(c.959dupG).基因诊断后予患儿营养指导,避免长时间禁食或摄入富含果糖的食物并停用抗癫(癎)药物,随访2年未再发作.患儿母亲第2胎产前基因检测显示,胎儿携带母亲来源的突变,无父亲来源的突变,为单杂合突变携带者.文献复习发现68.5％病例起病于新生儿及婴儿期,主要诱因为感染和食物摄入不足,主要的临床表现为意识障碍、惊厥、消化道症状伴代谢性酸中毒、低血糖和高乳酸血症.结论 癫(癎)持续状态的病因复杂,应重视发作期代谢指标监测,早期明确病因并针对性治疗有利于改善预后,基因检测有助于明确遗传病因并指导优生优育.

关键词：果糖1、6二磷酸酶缺乏、FBP1基因、癫(癎)持续状态、低血糖症、酸中毒、遗传咨询

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资助基金：上海市卫生和计划生育委员会科研课题:201640065;国家科技部重大研究专项:2016YFC0904400

在线出版日期：2018-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：219-223